Y kromozomu dizisi neden yakın zamana kadar bir gizem olarak kaldı?

En küçük kromozom olmasına rağmen, Y kromozomu sekans için bir meydan okumaydı. Onun DNA Diziler, her ikisi de DNA dizisinin doğru bir şekilde okunmasını zorlaştıran Palindromes ve palindromlar adı verilen uzun tekrarlayan dizilerle doldurulur.

Bilim adamları bunu yaptı! Sonunda Y kromozomunu sıraladılar.

1990 yılında başlatılan İnsan Genom Projesi (HGP), tüm insan genomunu haritalamak ve sıralamak için çığır açan bir işbirliği - 23 çift kromozom. Türümüzün genetik planını ortaya çıkarmayı, sağlık hakkında bilgi vermeyi amaçladı, evrimve hastalık.

Şaşırtıcı bir şekilde, daha küçük Y kromozomu, 2003'te tamamlanan insan genom projesini atlattı. Y kromozomunun büyüklüğü X kromozomundan daha küçük, ancak yine de sıralamak yaklaşık 20 yıl daha sürdü. Soru ortaya çıkıyor: Biyolojik cinsiyetimizi belirleyen, nispeten yakın zamana kadar sıralanmayan iki cinsiyet kromozomundan biri olan Y kromozomu neden?

Sizin için önerilen video:

Y kromozomunun karmaşık ama basit yapısı bir meydan okuma

X kromozomu zengin bir genetik bilgi içerirken, Y kromozomu nispeten kısırdır; Aslında, buna genellikle “genetik araziye” denir. X kromozomu, yaklaşık 155 milyon baz çifti ve 900'den fazla olan genomun yaklaşık% 5'ini oluşturur. genler Bu proteinler yapabilir. Y kromozomu, kıyaslandığında, yaklaşık 55 milyon baz çiftinde, proteinleri kodlayan 80'den daha az gen ve başka bir 388 psödojen ile birlikte X kromozomunun 1/3'üdür.

Daha büyük X kromozomu, Y kromozomu için gerekenden daha hızlı ve daha az karmaşık sekanslama teknolojisi ile dizildi.

Bunun nedeni, Y kromozomunun biraz artan olmasıdır. Y kromozomu, palindromlar ve uydu DNA adı verilen birçok tekrarlayan sekandan oluşur.

Palindromlar, “kayık” veya “yarış arabası” gibi kelimelere benzer şekilde aynı ileri ve geri okuyan harf dizileridir. DNA söz konusu olduğunda, bir palindrom, moleküllerin (ATCG) dizisinin bir iplikte ve diğer iplikte (DNA'nın birbirine bağlanmış iki ipliği vardır), aşağıdaki görüntüde gösterildiği gibi olduğu anlamına gelir. Y kromozomundaki bu palindrome açısından zengin bölgeler, özellikle sperm üretiminde temel fonksiyonları kontrol etmede önemli bir rol oynayan genler içerir.

DNA palindromları zorluklar sunsa da, sıralama uzmanlarının karşılaştığı en önemli engel değildi.

Y kromozomunun bir kolu, oldukça tekrarlayan sekanslarla karakterize edilen geniş “uydu DNA” bölgelerini içerir. Bu uydu bölgeleri bireyler arasında önemli ölçüde değişebilir, ancak kesin işlevleri büyük ölçüde gizemli kalır.

Teknik sınırlamalar

Geçmişte, sekans teknolojisi Y kromozomunun tekrarlayan dizilerini ve palindromik yapılarını doğru bir şekilde çözmek için mücadele etti. Sekanslama işlemi genellikle bu hayati kromozom hakkında kapsamlı bir anlayışı engelleyen boşluklar ve hatalar ile sonuçlandı.

Bunu bir kitap okumaya çalışmak gibi düşünün, ancak sahip olduğunuz tek şey mektuplar ve rendelenmiş cümleler. Sadece bunu kullanarak, harf dizisini ve cümlelerin kendilerini bulmalısınız. Bilim adamları bunu birden fazla “kelime” veya DNA dizisi oluşturarak ve daha sonra bir örtüşme nerede olduğunu görerek yaparlar. Bunu yaparak DNA'nın tam “cümlelerini” inşa edebiliriz.

Ancak, daha önceki teknoloji DNA'nın kısa bölümlerini sadece “okuyabilir”. Bu, genomun çok çeşitli bölümleri için iyidir, ancak tekrarlayan bölümleriniz olduğunda kısalır. Bu kadar sık ​​tekrarlayan bir şeyin doğru bir şekilde örtüşmesi?

Araştırmacılar DNA'nın daha uzun kısımlarını okuyabilmeleri ve bu nedenle tekrarları ve Y kromozomunu etkili bir şekilde ele alabilmeleri, yeni nesil sekanslama (NGS) ve uzun süredir okunan sekanslama gibi gelişmiş sekanslama teknolojilerinin ortaya çıkmasına kadar değildi.

Son atılımlar

Telomere-konsory (T2T) konsorsiyumu bu son başarıda çok önemli bir rol oynadı. Yenilikçi hesaplama montaj yöntemleri ve uzun süredir okunan sekanslama teknolojisi, y kromozomunun boşluksuz sekanslanmasını sağlayarak tekrarlayan dizilerinin yarattığı zorlukların üstesinden geldi.

Sadece beş yıl içinde, 2022'de piyasaya sürülen ilk tamamen dizilmiş insan genomuna (tüm otozomlar ve X kromozomu) ek olarak 30 milyon ek baz çifti doldurdular. Bu sadece yeni araştırma ve keşifler sağlamakla kalmaz, aynı zamanda Y kromozomunun insan biyolojisindeki rolünü anlamamızda bir dönüm noktasıdır.

Y kromozomunu sıralamanın önemi

Y kromozomunun sekanslanması, tıp, genetik ve antropoloji için geniş kapsamlı etkilerle akademinin ötesine uzanır.

Nispeten küçük boyutuna rağmen, Y kromozomu insan biyolojisinin çeşitli yönlerinin ayrılmaz bir parçasıdır. İki cinsiyet kromozomundan biri olarak, Y kromozomu, öncelikle insanlar da dahil olmak üzere memelilerde erkek cinsiyetini belirleyen özel bir fonksiyona sahiptir. Konut Sry (Cinsiyet Belirleyici Bölge Y) Gen, embriyonik büyüme sırasında erkek özelliklerinin gelişimini tetikler. Aynı zamanda spermatogenezde yer alan, prostat kanseri gibi erkeklere özgü hastalıkları etkileyen, insan evrimi hakkında daha fazla bilgi vererek ve genetik çeşitliliğe katkıda bulunan genler yoluyla doğurganlığa katkıda bulunur.

Y kromozomunun önemini anlamak, gecikmiş sıralamaya yol açan bazı zorlukları açıklar, insan genetiği ve sağlığındaki karmaşık rolüne ışık tutar.

Tamamen kod çözülmüş bir y kromozomu, hassas ilaç için değerli bilgiler sunar ve erkeklere özgü sağlık sorunları için kişiselleştirilmiş tedaviler sağlar. Bu durum nüfusun önemli bir bölümünü etkilediğinden, erkek infertilitesini araştırmak için çok önemlidir. Özellikle, bu çaba varlığını ortaya çıkardı Y'ye özgü gen Daha önce bilinmeyen UT-Y; Farelerde lösemiye karşı koruyucu bir rol oynar ve erkeklerde benzer bir işlev görebilir.

Adli bilimde, y kromozom analizi, erkek bireylerin ve ilişkilerinin tanımlanmasına, cezai soruşturmalarda ve kayıp kişilerin vakalarında önemli bir rol oynamaya yardımcı olur.

Y kromozomunun sekanslanması, genetik keşfin dinamik doğasının altını çizerek, sürekli gelişen genetik alanında, hiçbir gizemin sonsuza dek anlaşılmaz kaldığını teyit eder.