ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), bir tür kalıtsal işitme kaybı için ilk gen terapisini onayladı. Tek seferlik tedavi, kalıtsal sağırlık vakalarının yüzde 2-8’inden sorumlu olan bir geni hedef alıyor ve onay, tedavi edilen hastaların yüzde 80’inde iyileşme bildiren bir klinik araştırmanın ardından geliyor.
FDA Komiseri Marty Makary, “Bugünkü onay, genetik işitme kaybının tedavisinde önemli bir kilometre taşıdır” dedi. ifade.
Konjenital işitme kaybı vakaların yaklaşık yarısında genetik mutasyona kadar izlenebilmektedir. OTOFgen bunların küçük bir kısmından (ABD’de yılda yaklaşık 50 yeni doğan) sorumludur. Gen, ses sinyallerinin iç kulaktan beyne taşınmasında önemli bir rol oynayan otoferlin adı verilen bir proteini kodluyor.
A mutasyon aralığı Bu gendeki işitme kaybıyla ilişkilendirilmiştir. Gen terapisi yaklaşımları, işitmeyi bir miktar geri getireceği umuduyla mutasyona uğramış genin, çalışan bir kopyayla değiştirilmesini amaçlıyor. Böyle bir yaklaşım şuydu: 2024’te gösterildi – 11 yaşındaki hasta, tek kulağındaki başarılı tedavinin ardından hayatında ilk kez ses duymaya başladı.
FDA tarafından onaylanan tedaviye Otarmeni adı veriliyor ve merkezi New York’ta bulunan bir biyoteknoloji şirketi olan Regeneron Pharmaceuticals tarafından geliştirildi. Hedef geni taşımak için iki viral “vektör” kullanması nedeniyle diğer onaylanmış gen terapileri arasında benzersizdir.
Gen terapisinde bir vektör, terapötik genetik materyalin hastanın hücrelerine taşınma şeklidir. Otarmeni’de bunu yapan adeno-ilişkili virüsler (AAV’ler) zararlı değildir; bunlar temelde yalnızca taşıma kapsülleridir ve ilgilenilen gen özellikle uzun bir diziye sahip olduğunda ve tek bir vektörün içine sığmadığında iki tane kullanmak gerekli olabilir.
Otarmeni her kulağa bir kez uygulanır ve çalışma kopyasını teslim eder. OTOFgen doğrudan iç kulağın saç hücrelerine. ABD’de ileri-derin işitme kaybı olan ve daha önce koklear implant geçmişi olmayan hastalara ücretsiz olarak sunulacak.
Tedavi onaylanıyor devam eden denemeve FDA tarafından hızlandırılmış bir inceleme kapsamında onaylandı. ilk sonuçlar Yaşları 10 ay ile 16 yaş arasında olan ve bir veya her iki kulağına da tedavi uygulanan 20 hasta.
Tedaviden sonraki 24. haftada, hastaların yüzde 80’inde işitmede iyileşme görüldü ve yüzde 70’inde ≤90 desibel eşiğinde işitsel beyin sapı tepkisi görüldü. On iki katılımcı 48 haftaya kadar takip edildi; bunlardan beşi “fısıltıları da içeren normal işitmeye” sahipti.
Araştırma araştırmacısı ve kulak burun boğaz uzmanı A. Eliot Shearer, “Önemli denemede, tek seferlik gen terapisi hızlı, anlamlı ve tutarlı işitme tepkileri gösterdi; çoğu çocukta dikkate değer işitme iyileşmeleri elde edildi” dedi. ifade.
“Deneme katılımcımın annesinin sesine tepki verdiğine, müzikle dans ettiğine ve dünyayla etkileşim kurduğuna ilk elden tanık oldum ve bu anlar artık bu tür işitme kaybıyla doğan daha fazla çocuk için mümkün.”
Orta kulak enfeksiyonları gibi bazı yan etkiler rapor edildi. baş dönmesiAncak tedavinin genel olarak güvenli olduğu görüldü.
Otarmeni, bazı hastalar için ses yükseltmeyi kullanarak mevcut standart tedaviyle mümkün olandan çok daha iyi bir sonuç vaat ediyor cihazlar.
Kâr amacı gütmeyen Hands & Voices İcra Direktörü Janet DesGeorges, “Bağlantı ve iletişim, dünyayı nasıl deneyimlediğimizin merkezinde yer alıyor; bu ister dinleme ve konuşma dili, ister işaret dili, teknoloji kullanımı veya yaklaşımların bir kombinasyonu yoluyla gerçekleşsin” dedi.
“Aileler, genetik işitme kaybıyla mücadele ederken dengeli bilgiye ve çeşitli seçeneklere erişmeyi hak ediyor. Yeni tedaviler ve yenilikler ortaya çıktıkça, aileler mevcut seçenekleri değerlendirebilir ve kendi benzersiz koşullarına en uygun yaklaşımı seçebilir.”
News
